PRKAG2相关论文
目的探讨首次在国人WPW综合征(PRKAG2心脏综合征)家系中发现的一个新的错义突变PRKAG2 G100S引起心肌肥厚的可能机制。方法使用Inv......
PRKAG2心脏综合征是一种由于编码单磷酸腺苷激活蛋白激酶γ2亚基的PRKAG2基因遗传性缺陷导致的罕见的常染色体显性遗传病,它的典型......
目的包装人PRKAG2(R302Q)突变型的腺病毒后感染原代SD乳鼠心肌细胞,构建细胞模型。方法首先通过BP及LR重组获得人PRKAG2(R302Q)突......
目的 对1个肥厚型心肌病先证者及其四代家系成员进行致病基因筛查研究.方法 收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二......
目的建立心脏过表达人源PRKAG2(G100S)的转基因小鼠模型,为进一步研究该人源基因点突变对小鼠心脏发育、形态和功能维持的作用奠定......
AMP激活蛋白激酶(AMP-activated proteinkinase,AMPK)是一个由具有催化功能的α亚基和2个具有调节功能的β和γ亚基组成的异质三聚......
PRKAG2基因突变与心脏关系密切,可引起类似肥厚型心肌病表现,如心室预激（WPW综合征）、心肌肥厚、心脏传导功能障碍及糖原沉积,被称为......
目的利用聚合酶链反应技术介导PRKAG2基因cDNA上第994和995位碱基的体外定点突变。方法以PRKAG2基因为模板，利用PCR技术进行定点突......
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研究背景：PRKAG2心脏综合征是一种由于编码单磷酸腺苷激活蛋白激酶γ2亚基的PRKAG2基因遗传性缺陷导致的罕见的常染色体显性遗传病，......
Familial Atrial Enlargement,Conduction Disorder and Symmetric Cardiac Hypertrophy Are Early Signs of
PRKAG2 cardiac syndrome(PS)is a rare inherited disease due to PRKAG2 gene mutation and characterized by Wolff-Parkinson-......
